Úvod

Vím, že Bůh by mě nepostavil před něco, co nemůžu zvládnout. Jen někdy si přeju, aby mi až tak nedůveřoval…

Co je to CCHS?

14.11. – mezinárodní den CCHS

Centrální kongenitální hypoventilační syndrom ( dále jen CCHS) je vzácné, geneticky podmíněné, potenciálně smrtelné onemocnění. U pacientů s tímto syndromem dochází k zástavě dechu ve spánku. Jedná se o mutaci spárového genu PHOX2B. Charakterizace nemoci je snížená spánková porucha ventilace CO2 a O2. To znamená zátěž pro udržení životně důležité funkce. CCHS je doprovázeno zhoršením autonomní regulace, což se projevuje pocením, ztráta termoregulace, sníženou srdeční frekvencí a ztrátou nočního poklesu krevního tlaku. Těžší kardiovaskulární příznaky, mezi které patří život ohrožující období asystole a synkopa. Asystolie mohou být základem případů náhlého úmrtí v CCHS, které vyvolaly potřebu kardiostimulátorů některých postižených jedinců.


HISTORIE
Název onemocnění je spojeno s mýtem Ondynie, mýtus populární v severské mytologii. Podle něj se Ondina zamilovala do obyčejného smrtelníka, který jí byl nevěrný. Za trest ho proklela. Když usnul, nemohl dýchat a zemřel.


EPIDEMIOLOGIE
Počet hlášených případů CCHS se odhaduje asi na 700.

Příznaky
Hlavním příznakem onemocnění je respirační selhání, a to zejména během spánku (nepočítáme-REM) a sníženou reakcí na hyperkapnie a hypoxémie, jednajících společně nebo odděleně.

Kromě dýchacích poruch u pacientů s CCHS může být neuroblastom, Hirschsprungova choroba, další příznaky dysfunkce autonomního nervového systému: dysfagie díky jícnových poruch motility, poruchy motility žaludku, srdeční arytmie, které vedou k synkopa vasovagální asystolii včetně, abnormální pupilární reakce na světlo , incidenty povodí pocení, snížená tělesná teplota (porucha regulace tělesné teploty).

Vznik CCHS

V několika málo případech se CCHS dědí autosomálně dominantním vzorem, ve většině případů se, ale jedná o nový vznik mutace. Přibližně 92% jedinců mají mají in-frame expanzi polyalaninem opakování v exonu 3 genu PHOX2B z běžných 20 opakování na 25 až 33 opakování. Zbývajících 8% pacientů má další mutace na konci exonu 2 nebo v exonu 3. Typ mutace a délka opakování obecně korelují se závažností onemocnění. Non-opakované mutace jsou spojené se zvýšenými frekvence Hirschsprung nemoci, neurální lišty nádorů, a kontinuální ventilátoru závislostí v porovnání s pacienty s polyalaninem opakování expansions.

Pracoviště, kde se tato nemoc zjišťuje se nachází v Hradci Králové a na výsledky se čeká zpravidla 14 dní.

LÉČBA
Všichni pacienti s CCHS vyžadují celoživotní podporu ventilace během spánku, a někteří lidé po celou dobu. Možnosti zahrnují mechanickou ventilaci, pozitivní tlakové větrání přes tracheotomii, neinvazivní přetlakové větrání, podtlaku větrání a membránové pohony. Kyslíková terapie sama o sobě není dostatečná léčba.

Napsat komentář